La Síndrome de Down (SD) és una condició genètica coneguda arreu del món, però encara carregada de desconeixement, prejudicis i barreres socials. Més enllà dels termes mèdics i les explicacions científiques, darrere d’aquesta condició hi ha persones reals, amb emocions, somnis i desitjos com qualsevol altra. En aquest article vull fer un repàs als orígens d’aquesta síndrome, les seves característiques, i compartir una reflexió personal sobre com vivim i estimem les persones amb SD.
Els orígens de la Síndrome de Down
El primer a descriure la SD va ser el metge britànic John Langdon Down, nascut el 18 de novembre de 1828 i mort el 7 d’octubre de 1896. Encara que va identificar els trets físics i intel·lectuals que caracteritzen la síndrome, no en va descobrir la causa genètica.
No va ser fins al juliol de 1958 que el genetista Jérôme Lejeune va determinar que la SD és causat per una trisomia al cromosoma 21 —és a dir, la presència d’un cromosoma 21 extra. Això pot passar per diferents motius:
- Trisomia 21 (el cas més comú, 95% dels casos): cada cèl·lula del cos té tres còpies del cromosoma 21 en comptes de dues.
- Translocació: una part del cromosoma 21 s’uneix a un altre cromosoma.
- Mosaicisme (1% dels casos): només algunes cèl·lules tenen el cromosoma extra.
Aquest fenomen genètic acostuma a produir-se durant la formació dels gàmetes (òvuls o espermatozoides). L’edat avançada de la mare pot augmentar lleugerament el risc, però la majoria de nens amb SD neixen de dones menors de 35 anys, simplement perquè aquestes tenen més fills.
Característiques i reptes associats
Les persones amb SD sovint presenten:
- Trets físics reconeixibles
- Diversitat quant al desenvolupament intel·lectual i motor
- Risc més alt de patir alguns problemes de salut, especialment al cor, al sistema digestiu i endocrí, degut a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma extra.
Tot i els avenços en el coneixement del genoma humà, l’important és el suport, l’estimulació primerenca, i una societat inclusiva que obri portes.
Un canvi de mirada i de llenguatge
Durant molt de temps, aquesta la SD va ser anomenada erròniament “mongolisme”, un terme avui considerat ofensiu i totalment obsolet. Així com ha canviat la terminologia, també ha de canviar la mirada social: no som “malalts”, ni som “inferiors”, som persones amb les nostres capacitats i dificultats, com tothom.
Amor, relacions i vida afectiva
Hi ha qui pensa que les persones amb SD no poden estimar, casar-se o tenir relacions afectives plenes, però això no és cert. Nosaltres també volem enamorar-nos, fer sopars romàntics, compartir una rosa, construir un projecte de vida amb algú. L’amor, com diuen, ho pot tot. I és veritat.
Quan vaig decidir casar-me amb l’Eva, no només ens feia il·lusió a nosaltres, sinó també a les nostres famílies. I això hauria de ser així sempre: que l’amor, el respecte i l’acord siguin els fonaments.
Necessitem conèixer els nostres drets
Per això, voldria fer una proposta molt concreta: que tinguem més formació sobre els nostres drets. Perquè si no coneixem els nostres drets, la discriminació es fa efectiva. No podem protestar ni criticar si desconeixem de què som capaços.
A més de conèixer la Convenció sobre els Drets de les Persones amb Discapacitat de Nacions Unides, també volem parlar i saber més sobre relacions i sexualitat. Un expert o experta en sexualitat podria venir a Èxit21 o a l’Assemblea de Drets Humans Montserrat Trueta (on també hi participo), i explicar-nos com funcionen aquestes coses. Perquè és important, perquè en tenim dret, i perquè volem estimar i ser estimats com qualsevol altra persona.
Conèixer el Síndrome de Down va molt més enllà de la genètica. És entendre que darrere de cada diagnòstic hi ha una vida, una història, i sobretot, una persona. Potser amb alguna diferència, però amb els mateixos drets, desitjos i capacitats de ser feliç.
Autor del llibre “Ignorant la SD: Memòries i reflexions”. Participa a milers d’actes, conferències i entrevistes cada any. Ha sigut durant més de 4 anys president de l’Assemblea DHMT, on actualement hi participa amb la Comissió de Repercussió Mediàtica.
One thought on “La Síndrome de Down: una mirada als orígens i a la realitat actual”