El Síndrome de Down (SD) es una condición genética conocida en todo el mundo, pero aún cargada de desconocimiento, prejuicios y barreras sociales. Más allá de los términos médicos y las explicaciones científicas, detrás de esta condición hay personas reales, con emociones, sueños y deseos como cualquier otra. En este artículo quiero hacer un repaso a los orígenes de este síndrome, sus características, y compartir una reflexión personal sobre cómo vivimos y amamos las personas con SD.
Los orígenes del Síndrome de Down
El primero en describir el SD fue el médico británico John Langdon Down, nacido el 18 de noviembre de 1828 y fallecido el 7 de octubre de 1896. Aunque identificó los rasgos físicos e intelectuales que caracterizan el síndrome, no descubrió su causa genética.
No fue hasta julio de 1958 que el genetista Jérôme Lejeune determinó que el SD es causado por una trisomía en el cromosoma 21 —es decir, la presencia de un cromosoma 21 extra. Esto puede ocurrir por diferentes motivos:
- Trisomía 21 (el caso más común, 95% de los casos): cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
- Translocación: una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
- Mosaicismo (1% de los casos): solo algunas células tienen el cromosoma extra.
Este fenómeno genético suele producirse durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides). La edad avanzada de la madre puede aumentar ligeramente el riesgo, pero la mayoría de niños con SD nacen de mujeres menores de 35 años, simplemente porque estas tienen más hijos.
Características y retos asociados
Las personas con SD suelen presentar:
- Rasgos físicos reconocibles
- Diversidad en el desarrollo intelectual y motor
- Mayor riesgo de padecer algunos problemas de salud, especialmente en el corazón, el sistema digestivo y endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma extra.
A pesar de los avances en el conocimiento del genoma humano, lo importante es el apoyo, la estimulación temprana y una sociedad inclusiva que abra puertas.
Un cambio de mirada y de lenguaje
Durante mucho tiempo, el SD fue llamado erróneamente «mongolismo«, un término hoy considerado ofensivo y totalmente obsoleto. Así como ha cambiado la terminología, también debe cambiar la mirada social: no somos «enfermos», ni somos «inferiores», somos personas con nuestras capacidades y dificultades, como todos.
Amor, relaciones y vida afectiva
Hay quienes piensan que las personas con SD no pueden amar, casarse o tener relaciones afectivas plenas, pero esto no es cierto. Nosotros también queremos enamorarnos, hacer cenas románticas, compartir una rosa, construir un proyecto de vida con alguien. El amor, como dicen, lo puede todo. Y es verdad.
Cuando decidí casarme con Eva, no solo nos hacía ilusión a nosotros, sino también a nuestras familias. Y esto debería ser así siempre: que el amor, el respeto y el acuerdo sean los fundamentos.
Necesitamos conocer nuestros derechos
Por eso, quisiera hacer una propuesta muy concreta: que tengamos más formación sobre nuestros derechos. Porque si no conocemos nuestros derechos, la discriminación se hace efectiva. No podemos protestar ni criticar si desconocemos de qué somos capaces.
Además de conocer la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, también queremos hablar y saber más sobre relaciones y sexualidad. Un experto o experta en sexualidad podría venir a Èxit21 o a la Asamblea de Derechos Humanos Montserrat Trueta (donde también participo), y explicarnos cómo funcionan estas cosas. Porque es importante, porque tenemos derecho, y porque queremos amar y ser amados como cualquier otra persona.
Conclusión
Conocer el Síndrome de Down va mucho más allá de la genética. Es entender que detrás de cada diagnóstico hay una vida, una historia, y sobre todo, una persona. Quizás con alguna diferencia, pero con los mismos derechos, deseos y capacidades de ser feliz.
